HELIXAFE – prevenzione primaria dei tumori

HELIXAFE è un programma di prevenzione primaria finalizzato alla valutazione del rischio di tumori solidi, ad eccezione di quelli del cervello.

Mediante il monitoraggio delle mutazioni somatiche, associate a quelle germinali ed elaborate con un algoritmo proprietario, Bioscience Genomics ottiene un tracciato che esprime il trend di stabilità dei 50 geni e delle relative 2800 mutazioni connesse ai tumori solidi. La stabilità genetica, valutata attraverso il monitoraggio delle mutazioni, è il principale indicatore di rischio dei tumori solidi.

Fattori di rischio di cancro

L’eventuale instabilità̀ genetica rilevata da HELIXAFE viene successivamente approfondita con il test SCED (Solid Cancer Early Detection) che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità̀ rilevata.

Mutazioni somatiche

Una mutazione somatica non è presente nello zigote, quindi non viene ereditata e può avvenire solo successivamente nel corso della vita; queste mutazioni, instauratesi a livello della singola cellula, vengono trasmesse per mitosi alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza.

Non essendo ereditarie non sono trasmesse alle future generazioni.

La maggior parte dei tumori sono conseguenza di mutazioni acquisite che sono più comuni di quelle ereditarie.

Mutazioni e instabilità genetica: gli indicatori di rischio

Sono diversi i fattori legati all’ambiente e allo stile di vita che possono portare individui sani a sviluppare mutazioni cancerogene. Durante la divisione cellulare, il DNA può essere duplicato con errori (mutazioni casuali) nella copia di DNA neoformata.

Ogni divisione cellulare è una circostanza in cui una mutazione può instaurarsi per poi essere individuata e riparata. Quando non può essere riparata, la cellula riceve un segnale per intraprendere il processo di morte cellulare programmata, chiamato apoptosi. Se la cellula non va in apoptosi, o la mutazione non è riparata, la possibilità che si sviluppi il cancro aumenta sensibilmente. Con l’invecchiamento aumenta il numero delle mutazioni genetiche e, di conseguenza, anche il rischio di sviluppare il cancro.

Prevedere il cancro attraverso il monitoraggio delle mutazioni genetiche

Attraverso il monitoraggio della frequenza delle mutazioni è possibile prevedere i tumori solidi fin dalla mutazione genetica originaria.

Tra la comparsa della prima mutazione e l’evoluzione finale della malattia potrebbero passare fino a 30 anni. L’individuazione precoce delle mutazioni, che precedono lo sviluppo del cancro, può migliorare significativamente i tassi di sopravvivenza. I metodi diagnostici correnti (come la mammografia, x-rays, colonscopia, dermoscopia) individuano i tumori quando già sono formate le masse cancerose. Identificare le mutazioni che causano direttamente il cancro permette, non solo una maggiore precocità nella diagnosi, ma anche la scelta di terapie focalizzate nel colpire la componente genetica della malattia, con maggiori probabilità di successo e minor invasività.

Valutazione oggettiva del rischio

HELIXAFE analizza con la tecnica Multi Biomarker Next Generation Sequencing la frequenza delle mutazioni e, con cadenza annuale, ne esegue il monitoraggio mediante un sofisticato software di gestione. La valutazione del rischio di tumori solidi ottenuta, fino ad oggi, solo attraverso l’anamnesi clinica e famigliare del paziente, grazie ad HELIXAFE, può basarsi anche su parametri oggettivi. La tecnologia NGS ha rivoluzionato la genetica medica perché ha reso accessibile alla massa il sequenziamento dell’intero genoma umano grazie alla velocità di elaborazione e all’elevata accuratezza del dato.

Non invasivo

Il DNA libero circolante è ottenuto da un prelievo di soli 10-20 cc di sangue. La ripetizione annuale di HELIXAFE consente il rilevamento del trend di stabilità della frequenza di mutazioni e/o la variazione allelica di quelle già esistenti, individuando l’eventuale instabilità̀ genetica che potrebbe portare all’insorgenza di un cancro nel corso degli anni.

Data la complessità del test, un medico genetista spiegherà estensivamente al paziente in che cosa consiste il test prima del prelievo, includendo le potenzialità e i limiti di HELIXAFE. I risultati del test sono poi consegnati dallo stesso genetista, per poterne illustrare efficacemente i risultati e chiarire eventuali dubbi.

Testi tratti da: www.helixafe.com

Brochure informativa

Modalità:

Prelievo Ematico

Sedi:

Mestre

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